Durant dècades, la síndrome de Williams ha ocupat un lloc destacat en la recerca sobre el llenguatge i l'estructura de la ment humana. Aquest trastorn genètic poc freqüent, causat per la supressió d’entre 19 i 25 gens al cromosoma 7, presenta un perfil característic en algunes àrees del comportament i de la cognició que ha alimentat alguns dels debats més rellevants sobre el funcionament de la ment humana.
Una de les raons principals d’aquest interès és la combinació, aparentment paradoxal, de dificultats en àrees com el processament visuoespacial amb una fluïdesa verbal que, d’entrada, pot semblar molt sorprenent. Aquesta dissociació ha portat a considerar la síndrome de Williams com una oportunitat per examinar fins a quin punt les diferents capacitats cognitives poden desenvolupar-se de manera independent.
Tanmateix, la recerca més recent dibuixa un panorama més matisat i més complex: l’evidència científica apunta cap a un perfil lingüístic heterogeni, amb fortaleses visibles, però també amb diferències estructurals significatives respecte als parlants amb un desenvolupament típic del llenguatge.
Una condició genètica minoritària, però rellevant
La síndrome de Williams, també anomenada síndrome de Williams-Beuren, és un trastorn del neurodesenvolupament associat, com dèiem, a la manca d'una seqüència de gens del cromosoma 7. Aquesta alteració afecta, entre d'altres coses, el desenvolupament neuronal. També explica bona part de les característiques físiques i cognitives associades.
Des del punt de vista clínic, la síndrome s’associa sovint amb manifestacions com la hipercalcèmia o alteracions cardiovasculars. Igualment, s'ha associat amb un desenvolupament cognitiu atípic, amb dificultats en el processament visuoespacial, el raonament abstracte i certes funcions executives.
En canvi, altres capacitats, com alguns aspectes del llenguatge o la disposició cap a la interacció social, poden no veure’s tan afectades o fins i tot ser molt destacades. Aquest perfil desigual ha convertit la síndrome en un cas paradigmàtic per explorar com funcionen les diferents parts de la ment humana.
El mite del llenguatge “intacte”
Als anys noranta del segle XX i a principis dels 2000, diversos estudis van suggerir que el llenguatge de les persones amb síndrome de Williams es mantenia sorprenentment preservat en relació amb altres capacitats cognitives. Aquesta idea es basava en observacions com la fluïdesa verbal, una certa riquesa lèxica o la capacitat narrativa.
Aquestes dades van donar suport a la hipòtesi que el llenguatge podria constituir un sistema relativament autònom dins de la cognició humana, és a dir, el conjunt de processos mentals pels quals les persones processen la informació i adquireixen coneixement. Segons aquesta perspectiva, fins i tot en presència de limitacions cognitives generals, la gramàtica podria desenvolupar-se de manera típica.
Amb tot, aquesta interpretació ha estat revisada. Estudis posteriors, basats en anàlisis més fines de la producció i la comprensió lingüístiques, han posat de manifest diferències sistemàtiques respecte als parlants amb desenvolupament típic. Especialment es manifesten en l’àmbit de la morfosintaxi i en la interpretació d’estructures complexes, com ara les oracions passives o les dependències anafòriques de llarg abast (articles, pronoms o determinants dins d'un text que es refereixen a elements citats anteriorment en aquell mateix text).
Oracions més simples camuflades d'espontaneïtat
Una de les aproximacions consisteix a analitzar la parla espontània. Aquest tipus de dades permet observar com s’utilitza el llenguatge en contextos naturals, més enllà de tasques experimentals controlades.
En estudis recents amb parlants de català i espanyol amb síndrome de Williams, l’anàlisi sistemàtica de mostres de parla espontània ha assenyalat diferències rellevants. En general, aquests parlants produeixen més errors morfosintàctics que els parlants amb desenvolupament típic. Aquests errors no només són més freqüents, sinó també qualitativament diferents.
A més, es constata una tendència a fer ús d’oracions amb estructures menys complexes: hi ha menys presència de subordinació, relatives i altres construccions que impliquen una organització sintàctica jeràrquica més elaborada.
Aquestes dades suggereixen que la capacitat de processar i produir estructures jeràrquiques (un component central de la sintaxi) podria desenvolupar-se de manera diferent quan intervé la síndrome de Williams.
Cal subratllar, però, que el perfil no és homogeni. Existeix una variabilitat considerable entre individus: mentre que alguns mostren una competència lingüística relativament elevada, d’altres presenten dificultats més marcades. Aquesta variabilitat obliga a evitar generalitzacions simplistes i a adoptar una perspectiva analítica prudent.
La part del llenguatge que depèn d'altres capacitats
Una possible explicació d’aquestes diferències apunta cap a limitacions en la memòria de treball (la nostra capacitat per a recordar llistes d'elements) i en altres mecanismes de processament de la nostra ment. La comprensió i la producció d’oracions complexes requereixen mantenir activa informació lingüística mentre s’integren diferents elements estructurals.
Si aquests recursos són limitats, és esperable una preferència per estructures més simples i més probabilitat d’errors. Des d’aquesta perspectiva, les dificultats observades no serien exclusivament lingüístiques, sinó el resultat de la interacció entre el llenguatge i altres processos cognitius.
Un perfil diferent, no necessàriament «deficitari»
En qualsevol cas, descriure aquestes diferències no implica considerar el llenguatge de les persones amb síndrome de Williams com a “inferior” o “deficitari”. La recerca apunta més aviat cap a un perfil específic, amb característiques pròpies.
De fet, diversos estudis han destacat l'expressivitat comunicativa i la predisposició a la interacció social de les persones amb síndrome de Williams. En contextos conversacionals o narratius, sovint fan un ús ric de recursos pragmàtics i discursius, que contribueixen a dotar el seu llenguatge d’una gran fluïdesa. Al cap i a la fi, la competència comunicativa no depèn tan sols de la gramàtica formal, sinó també de factors pragmàtics, socials i cognitius més amplis.
Un camp de recerca obert
Malgrat els avenços, hi ha, encara, moltes preguntes que continuen obertes. Per exemple, fins a quin punt les dificultats sintàctiques reflecteixen limitacions específiques del llenguatge o bé deriven d’altres factors cognitius? Igualment, com influeix l'edat en tota aquesta capacitat lingüística? Cal, doncs, continuar estudiant aquesta qüestió per entendre-la millor.
En última instancia, l’estudi de les produccions lingüístiques de parlants amb aquest trastorn posa de manifest, un cop més, que el llenguatge humà és una facultat extraordinàriament complexa i que, sovint, és en els perfils atípics que es fa més visible com funciona.