La prueba del talón permite detectar si un recién nacido tiene alguna de las enfermedades congénitas graves para las cuales disponemos de cura o tratamiento. Pero mientras en algunos lugares se usa para detectar 11, en otros identifica 44 trastornos distintos. Y 49 en Italia. ¿Tiene sentido?
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Los prometedores avances para mejorar los tratamientos contra esta enfermedad podrían ser claves en la investigación de otras dolencias genéticas que también afectan al funcionamiento del cerebro.
A los afectados por esta enfermedad genética se les practica extracciones de sangre periódicas para evitar que el exceso de hierro se acumule en su organismo. Pero debido a la normativa vigente, la mayor parte de esa sangre no puede donarse.
Top contributors
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Investigador principal y profesor. Experto en metabolismo del hierro y diagnósticos en enfermedades hematológicas hereditarias, Universitat Internacional de Catalunya
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Investigador en terapia génica, Universidad de Navarra
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Genetista, Generalitat Valenciana
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Catedrática de Bioquímica y Biología Molecular. Directora Adjunta del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular (CBM - UAM - CSIC)
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Investigador científico del CSIC, Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC)